SINDROME PRADER WILLI

Es una enfermedad congénita, no hereditaria que puede presentarse en cualquier raza o sexo. Su recurrencia es de un afectado cada 15.000 nacidos y en España hay más de 2500 casos.

Las características principales de estos sujetos son:
• Hipotonía muscular
• Apetito insaciable: obsesión por la comida.
• Obesidad
• Hipogonadismo
• Apetito sexual incompleto
• Baja estatura
• Manos y pies pequeños
• Problemas de comportamiento
• Retraso mental o funcional: de ligero a moderado.
• Retraso en las etapas evolutivas: desarrollo motor retardado.
• Problemas del lenguaje: dificultades de articulación.

Estos síntomas no se manifestarán para todos los sujetos por igual, ni se manifestarán con la misma intensidad y frecuencia.
La causa es la pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. Hay por lo menos 3 errores a nivel cromosómico, que pueden hacer que estos genes no trabajen causando las características del Prader Willi. Los dos errores más comunes que causan el SPW (delección en el cromosoma 15 paterno y disomía uniparental materna), pueden ocurrir en cualquier concepción. La tercera causa (mutación del impringting) se produce en muy pocos casos, pero la posibilidad de recurrencia es de 50%, puesto que el padre puede ser portador de la alteración.

EJERCICIOS DE RESPIRACIÓN-DISFONÍAS

Estos ejercicios se realizarán de forma progresiva para aumentar la capacidad respiratoria y corregir en pacientes disfónicos (por pólipo laringeo, nódulos vocales, disfonía psicogena...)el patrón respiratorio:

1. Toma de conciencia de la respiración: Permaneciendo el paciente acostado sobre la espalda, colocará una mano encima del tórax y otra encima del abdomen, fijándose en qué parte del cuerpo asciende cuando toma aire y qué parte desciende cuando lo expulsa. Generalmente los pacientes con disfonía van a emplear un tipo respiratorio torácico alto, incluso con ascenso clavicular.
2. Respiración diafragmática: Una vez que se ha tomado conciencia de la respiración errónea, se trata de que el paciente lleve el aire a un punto medio dentro de su cuerpo. Sentir que el aire penetra dentro del cuerpo sin necesidad de empujarlo sino permitiendo su entrada. En las mujeres puede ser de ayuda el indicarles que tengan la sensación de que su útero se llena en cada inspiración.
3. Respiración nasal alternativa: Se inspira por la ventana nasal derecha y se espira por la izquierda y a la inversa. El dedo índice de la mano derecha se coloca sobre la raíz de la nariz (entre las cejas) y con los dedos pulgar y medio se taponan las ventanas derecha e izquierda en el momento que corresponda, sin realizar pausa espiratoria y recogiendo el resto de los dedos sobre la palma de la mano.
4. Respiración diafragmática controlada: Una vez se interioriza la respiración correcta el paso siguiente es dirigirla hacia el habla, es decir, realizar una inspiración nasal y espiración bucal. Es frecuente debido al patrón respiratorio erróneo que la cantidad de are que entra en los pulmones sea escasa y no se logre sacar rendimiento, por tanto el paciente debe alcanzar dos objetivos básicos:
• Respirar correctamente: El paciente deberá inspirar y retener el aire unos segundos dentro de los pulmones, espirar por la boca y permanecer quieto antes de volver a inspirar. De esta forma, quedando en apnea unos segundos, los alvéolos pulmonares tenderán a abrirse con lo que mejorará la capacidad respiratoria.

• Ampliar el rendimiento que se obtiene de cada soplo: La dosificación del soplo es el segundo objetivo, consiste en tomar aire y separar este movimiento del siguiente con una pequeña pausa y expulsarlo imitando el habla de la forma más lenta posible. En varones este soplo durará: 23-27sg, en mujeres: 21-24sg. En pacientes disfónicos: 7-10sg.

TRATAMIENTO LOGOPÉDICO DEL RONQUIDO

El ronquido ocurre cuando hay un impedimento al libre flujo de aire por las vías respiratorias superiores. La encrucijada orofaríngea, dónde se encuentran la lengua, parte alta de garganta, úvula y paladar blando es una zona fácilmente colapsable. El ronquido se produce cuando estas estructuras contactan y vibran durante la respiración. En el caso de la rehabilitación logopédica se tratará el problema de:

_ Un pobre tono muscular en la lengua y garganta. En situaciónes de un excesivo relajamiento muscular en el sueño profundo, la lengua cae hacia atrás invadiendo la faringe y produciendo obstrucción a flujo de aire.

1. Respiración
• Respiración diafragmática: tumbado el paciente
2. Tonicidad del velo del paladar y de la lengua
• Con un botón introducirlo en el vestíbulo bucal y el paciente tiene que apretar mientras el Logopeda estira.(aumenta el tono muscular de los labios)10 seg
• Con depresor apoyar el ápice de la lengua y empujar hacia el logopeda(aumenta el tono muscular lingual)10seg
• Ejercicio de protusión lingual maxima (material depresor)10seg
• Diadocinesias sonoras: el paciente repetirá logotomas como /pa, pe, pi/-/ma, me, mi/ intercalando sonoro y nasal para estimular el cierre del velo del paladar.
• Ejercicios para el velo palatino:bostezo, hinchar un globo
• Emision de un fonema gutural fuerte por ejemplo /j/
• Ejercicio de succión de una pelota pequeña con una pajita

3. Consejos
• Procurar no dormir boca arriba, en esta posición el ronquido es más intenso.
• Subir ligeramente la cabecera de tu cama
• No usar almohadas ni muy altas ni muy bajas
• Evitar la ingesta de alcohol o productos que produzcan sedación
• Evitar comidas pesadas que produzcan reflujo gastroesofagico

Virginia Cristina Crispín Sánchez - Logopeda