Es una enfermedad congénita, no hereditaria que puede presentarse en cualquier raza o sexo. Su recurrencia es de un afectado cada 15.000 nacidos y en España hay más de 2500 casos.
Las características principales de estos sujetos son:
• Hipotonía muscular
• Apetito insaciable: obsesión por la comida.
• Obesidad
• Hipogonadismo
• Apetito sexual incompleto
• Baja estatura
• Manos y pies pequeños
• Problemas de comportamiento
• Retraso mental o funcional: de ligero a moderado.
• Retraso en las etapas evolutivas: desarrollo motor retardado.
• Problemas del lenguaje: dificultades de articulación.
Estos síntomas no se manifestarán para todos los sujetos por igual, ni se manifestarán con la misma intensidad y frecuencia.
La causa es la pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. Hay por lo menos 3 errores a nivel cromosómico, que pueden hacer que estos genes no trabajen causando las características del Prader Willi. Los dos errores más comunes que causan el SPW (delección en el cromosoma 15 paterno y disomía uniparental materna), pueden ocurrir en cualquier concepción. La tercera causa (mutación del impringting) se produce en muy pocos casos, pero la posibilidad de recurrencia es de 50%, puesto que el padre puede ser portador de la alteración.
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